În România, parcursul unui pacient cu suspiciune de boală rară
este complex și adesea marcat de întârzieri. Procesul începe cu
recunoașterea simptomelor neobișnuite de către pacient sau
familie și continuă cu direcționarea către specialiști, investigații
avansate și, în multe cazuri, testare genetică. Diagnosticarea
poate dura ani și necesită colaborare cu centre de expertiză
naționale sau europene. După confirmarea bolii, înregistrarea
oficială este esențială pentru accesul la tratamente, care includ
terapii orfane și îngrijire multidisciplinară. Suportul psihologic și
social rămâne limitat, iar monitorizarea pe termen lung necesită
implicarea mai multor actori din sistemul de sănătate. Deși
România participă în Rețelele Europene de Referință, pacienții se
confruntă cu provocări precum lipsa unui traseu standardizat,
acces redus la testare genetică și tratamente inovatoare, precum
și sprijin social insuficient, în special în zonele defavorizate.
Pacienții cu boli rare din România au nevoie de un traseu clar și
acces echitabil la tratament. Medicii cer consolidarea rețelelor
naționale de referință și digitalizarea traseului pacientului.
Al doilea webinar din seria Share Experience 2025 a adus în prim-plan
provocările legate de traseul pacienților cu boli rare din România – de la
suspiciunea clinică la diagnostic, accesul la tratamente inovative și
importanța rețelelor naționale și europene de referință. Evenimentul a fost
dedicat profesioniștilor din domeniul sănătății și a inclus prezentări despre
bolile metabolice rare de tip lizozomal: Pompe, Gaucher și Fabry, dar și
despre digitalizarea proceselor clinice care pot face diferența în viața
pacienților.

ASOCIAȚIA ROMÂNĂ DE CANCERE RARE

Asociția Română de Cancere Rare – ARCrare

450031, Str. 22 Decembrie 1989, nr. 5, Zalău, Sălaj, E-mail: [email protected]

Un traseu mai scurt și mai clar poate însemna o viață salvată
Pacienții cu boli rare, cum sunt cei cu boli lizozomale, se confruntă adesea
cu întârzieri majore în diagnostic și acces dificil la tratament. Dr. Diana
Miclea a atras atenția asupra nevoii urgente de digitalizare în procesul de
diagnosticare a bolilor genetice rare. Potrivit acesteia, tehnologia poate
face diferența în identificarea timpurie a bolii și în reducerea timpilor de
așteptare pentru pacienți. În lipsa unor instrumente integrate și
funcționale, traseul pacientului rămâne unul fragmentat și adesea
întârziat, ceea ce afectează grav accesul la tratament. „Bolile rare
presupun o colaborare strânsă între medicii de familie, specialiști și
centrele de expertiză. Digitalizarea traseului pacientului – de la suspiciune
la diagnostic – poate reduce semnificativ timpul pierdut în această
călătorie.” – spune Dr. Diana Miclea, UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-
Napoca, Centrul de expertiză pentru boli metabolice.

Centrele de expertiză – coloana vertebrală a unui sistem
funcțional
Fără o structură clară, coerentă și conectată la rețelele europene (ERNs),
pacienții români nu vor putea beneficia la timp de expertiză și tratamente
moderne. Există o nevoie clară de recunoaștere oficială și finanțare
adecvată pentru centrele existente. Prof. Dr. Maria Puiu (UMF Timișoara),
președinta Societății Române de Genetică Medicală, a vorbit despre
rețelele naționale de referință: „Pentru pacienți, existența centrelor de
expertiză înseamnă șanse mai mari la diagnostic precoce și tratament
adecvat. Avem în România un început, dar provocările persistă: distribuție
geografică inegală, resurse limitate și o conectare insuficientă la Rețelele
Europene de Referință (ERNs). Este esențial să consolidăm aceste
structuri prin recunoaștere oficială, finanțare adecvată și integrarea lor în

ASOCIAȚIA ROMÂNĂ DE CANCERE RARE

Asociția Română de Cancere Rare – ARCrare

450031, Str. 22 Decembrie 1989, nr. 5, Zalău, Sălaj, E-mail: [email protected]

Planul Național pentru Boli Rare.” – spune Prof. Dr. Maria Puiu, UMF
Timișoara, Președinta Societății Române de Genetică Medicală.

De la diagnosticare la îngrijire continuă – viziunea unui sistem
integrat
Pacienții români care suferă de boli rare se confruntă zi de zi cu lipsa
accesului la testare genetică, întârzieri birocratice și nevoia de colaborare
constantă între specialiști. Centrele regionale în sprijinirea diagnosticării și
tratării pacienților joacă un rol crucial în situatia pacienților cu boli rare
din România atunci când sunt conectate la rețelele europene. Dr. Ioana
Streață (UMF Craiova) a oferit o imagine detaliată a traseului pacientului
din perspectiva centrelor regionale de genetică: „Un pacient cu o boală
rară nu are timp de pierdut. Accesul la testare genetică, sprijin psihologic
și social, monitorizare pe termen lung și colaborare interdisciplinară sunt
esențiale pentru un management eficient al bolii.” – spune Dr. Ioana
Streață, UMF Craiova, Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj.

Dorica Dan, organizatoarea seriei Share Experience 2025, a vorbit din
perspectiva pacientului și a familiei care trece prin acest traseu lung și
deseori nesigur. Pledează pentru o viziune integrată care să aducă
împreună toate componentele necesare: diagnostic precoce, tratament,
suport psihologic și social, dar și informarea continuă a profesioniștilor din
sănătate. Rolul asociațiilor de pacienți, a subliniat ea, este să creeze punți
între nevoile reale ale pacienților și decidenții din sistem. „Pacienții cu boli
rare nu mai pot aștepta. E nevoie de rute clare, de empatie și de
colaborare reală pentru a le reda speranța.” – spune Dorica Dan,
Președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România.

ASOCIAȚIA ROMÂNĂ DE CANCERE RARE

Asociția Română de Cancere Rare – ARCrare

450031, Str. 22 Decembrie 1989, nr. 5, Zalău, Sălaj, E-mail: [email protected]

Webinarul a fost organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare
România și Asociația Română de Cancere Rare în cadrul proiectului
Share Experience 2025, cu sprijinul companiilor Ipsen, Novartis,
Sanofi, Johnson & Johnson și MSD.
Evenimentul face parte dintr-o serie de șase webinarii dedicate
profesioniștilor din sănătate și comunității de pacienți. Scopul este
creșterea calității îngrijirii prin schimb de expertiză și prin aducerea în
discuție a soluțiilor reale pentru problemele de acces, diagnostic și
tratament din România.

Webinarul „Traseul pacienților cu boli rare și rețelele naționale de referință” este al doilea
dintr-o serie de șase care se vor derula până la finalul anului sub umbrela Share
Experience 2025.
Share Experience 2025 este un proiect organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare
România și Asociația Română de Cancere Rare cu sprijinul Ipsen, Novartis, Sanofi,
Johnson & Johnson, MSD.