Administrare simplificată pentru tratamentul atrofiei musculare spinale

O nouă formă farmaceutică a unei terapii existente este acum disponibilă pacienților din România
care suferă de atrofie musculară spinală, simplificand administrarea tratamentului pentru această
boală. Noua opțiune de tratament sub forma de comprimate filmate (tablete) se administrează oral,
zilnic, la domiciliu, fără a necesita proceduri complexe. Aceasta este indicată pacienților cu vârsta
de doi ani sau peste, care cântăresc 20 kg sau mai mult, conform Rezumatului Caracteristicilor
Produsului.
Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală genetică rară, progresivă, caracterizată prin
degenerarea neuronilor motori din măduva spinării, ceea ce conduce la slăbiciune musculară și
pierderea progresivă a funcției motorii. La nivel global, AMS afectează aproximativ 1 din 10.000 de
nou-născuți, fiind una dintre principalele cauze genetice de mortalitate infantilă 1 . AMS este cauzată
de o mutație a genei SMN1, care duce la un deficit al proteinei de supraviețuire a neuronilor motori
(SMN), esențială pentru funcționarea sistemului nervos. Lipsa acestei proteine determină afectarea
progresivă a mușchilor, cu impact semnificativ asupra mobilității şi respirației. În funcție de vârsta
de debut și de severitatea simptomelor, boala se manifestă sub mai multe forme clinice, de la
formele foarte severe care apar în primele luni de viață, până la forme cu debut la vârsta adultă, cu
evoluție mai lentă 2 .
În România, medicamentul este disponibil începând cu anul 2022 sub forma farmaceutică soluţie
orală, care necesită preparare în farmacie de către un profesionist în domeniul sănătăţii şi necesită
refrigerare. Această formă farmaceutică va rămâne în continuare disponibilă pacienților.  
Tratamentul, produs de compania Roche, a fost utilizat până în prezent de peste 21.000 de
pacienți la nivel global. În România nu există date de prevalență pentru această boală, însă
potrivit  datelor Casei Naționale de Asigurări de Sănătate există aproximativ 250-280 de pacienți
cu AMS în tratament, majoritatea fiind copii. Tratamentul este disponibil gratuit pacienților
diagnosticați cu această boală, în cadrul Programului Național de Boli Rare.
Administrarea cât mai precoce, ideal în faza presimptomatică, a tratamentului precum și îngrijirea
conform standardelor internaționale pot amâna debutul bolii și diminua semnificativ severitatea
simptomelor, contribuind decisiv la îmbunătățirea prognosticului 3 . Implementarea unui program
național de screening neonatal ar putea permite diagnosticarea precoce și inițierea tratamentului
înainte de apariția simptomelor.
„Atrofia Musculară Spinală este o afecțiune care necesită o îngrijire complexă, multidisciplinară.
Progresele terapeutice, inclusiv tratamentele non-invazive cu administrare simplificată, pot avea un
impact semnificativ asupra îmbunătățirii calității vieții pacienților. Creșterea nivelului de
independență în viața de zi cu zi contribuie la reducerea poverii îngrijirii medicale și a
aparținătorilor, susținând un management mai eficient al bolii.”, a menționat Șef Lucrări Dr.
Crisanda Vîlciu, Institutul Clinic Fundeni, Bucureşti.