In judetul Salaj, exista doua femei de 66 si 44 de ani care sufera de Boala Gaucher. Aceasta apare cand anumite lipide se acumuleaza

in mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, maduvei osoase si, mai rar, a creierului. Aceasta acumulare de tesut adipos interfera cu functionarea normala a organelor si poate determina marirea in volum a organului si dureri osoase.Conform celor declarate de dr.Daniela Cordea, tratamentul acestei boli va fi suportat de casele judetene de asigurari de sanatate de anul acesta. Costul unui tratament lunar se ridica la aproximativ 83.000 de lei.

Conform Wikipedia Boala Gaucher (lipoidoza cu cerebrozide) este o tulburare ereditara a metabolismului glucocerebrozidelor (lipidele se acumulează la nivelul celulelor si a altor organe), ce apare de obicei la sugar si se caracterizeaza prin paralizie bulbara, retard mental, opistotonus, hepato- si splenomegalie, fracturi osoase, anomalii scheletale, anemie, umflarea nodulilor limfatici.

Cauzele bolii sunt deficitul ereditar de beta-glucozidază (gluzocerebrozidază) si acumularea de glucocerebrozide. Deficitul enzimei duce la acumularea glucocerebrozidelor, in special in celulele albe ale sangelui. Glucocerebrozidele se pot acumula in splina, ficat, rinichi, plamani, creier si maduva osoasa.

Boala este cauzata de o mutatie recesiva a unei gene situate pe cromozomul 1, fiind destul de raspandita la evrei.